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origines, causes et conséquences de la mucoviscidose

 

                                              Un exemple : La mucoviscidose

                      L'origine de la maladie, causes et conséquences:

 

I-Qu'est ce que la mucoviscidose ?

La mucoviscidose (ou fibrose kystique du pancréas) est une maladie génétique (due à la présence d’un gène défectueux) héréditaire* létale*. Elle est due à la modification de la composition du mucus* sécrété principalement par les muqueuses respiratoires et digestives (viscosité plus élevée qu'à la normale ). Ce mucus est sécrété au niveau des bronches, du pancréas et des intestins, et son épaississement entraîne des troubles très handicapants et mortels pour le malade. En Europe et aux États-Unis, 1 enfant sur 2000 à 2500 est touché et une personne sur 20 est porteuse saine . La mucoviscidose est en effet la plus fréquente des maladies autosomiques* récessives*. Cela représente en France 500 à 800 enfants , naissants atteints de la mucoviscidose. La maladie existe mais est beaucoup moins fréquente chez les populations noires et asiatiques.

 

II-Quel est le mode de transmission de la mucoviscidose ?

           La mucoviscidose est transmise sur le mode récessif* autosomique*, ce qui signifie que ce gène modifié doit être porté par les deux parents. Pour développer la mucoviscidose, il faut posséder deux gènes mutés (il y a donc des porteurs sains qui ne possèdent qu'un seul gène muté). Si les deux parents portent chacun un gène responsable de la maladie et l'autre normal (individus hétérozygotes*), il existe une probabilité de 25% pour que leur enfant porte les deux gènes anormaux provoquant alors la maladie (voir arbre généalogique.gif ). De plus, la moitié de leur succession sera porteuse de la maladie, même si elle ne se manifeste pas. Ces résultats sont statistiques, donc il est tout à fait possible qu'un couple ait 5 enfants qui ne soient ni atteints ni porteurs.  Ce gène muté est localisé sur le chromosome 7 et a été appelé CFTR (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator, voir gène cftr.bmp). Il s'agit d'un gène qui code pour une protéine-canal* destinée à véhiculer du sodium*, du chlore* et de l'eau, au niveau de la membrane bronchique*.
C'est l'absence de cette protéine qui entraîne une insuffisance respiratoire.

 

III-Quels en sont les symptômes et les conséquences ?

            Cette maladie touche progressivement les voies respiratoires, les canaux du pancréas, le foie, l'intestin grêle, l'appareil reproducteur et la peau (voir problèmes liés à la maladie.bmp) . Les sécrétions, très visqueuses, obstruent l'ensemble des canaux présents dans les organes. Chez le sujet sain, la surface interne des bronches est recouverte d'une mince couche de mucus qui capte les particules étrangères inhalées et les rejette à l'extérieur par le mécanisme de l'expectoration*. Chez le sujet malade, le mucus épais et visqueux devient collant, s'accumule et, par son volume important, rétrécit les voies respiratoires et favorise la prolifération des micro-organismes (bactéries, champignons, virus), ce qui provoque de graves surinfections et altère le tissu pulmonaire, conduisant à une insuffisance respiratoire. Le mucus, qui doit normalement bloquer les bactéries, va en fait encombrer les bronches de la personne atteinte (voir les effets de la mucoviscidose sur les poumons et les bronches du patient).Au niveau du pancréas, les canaux qui délivrent aux intestins les enzymes digestives sont bouchés, et ces enzymes* ne peuvent plus se déverser dans l'intestin. Or, ces enzymes digestives sont indispensable à la digestion des graisses et des protéines. Cette insuffisance pancréatique (appelée maladie fibrokystique du pancréas) entraîne une altération de l'état nutritionnel et conduit à des complications avec dénutrition (voir insuffisance pancréatique.bmp). La mucovicsidose entraîne aussi une obstruction des canaux biliaires au niveau du foie, ce qui perturbe son fonctionnement et la digestion. Chez les hommes atteints de cette maladie, les voies excrétrices des spermatozoïdes sont atrophiées et il y a absence de canaux déférents, ce qui rend stérile 95% des hommes atteints de la mucovicsidose.