glossaire

                                                     Glossaire:

 

maladie létale : maladie qui cause la mort du malade (la mucoviscidose 1)

maladie autosomique : une maladie autosomique est une maladie génétique dont les gènes responsables sont situés sur les autosomes ( les 22 paires de chromosomes non sexuels). (la mucoviscidose 1)

mucoviscidose : Maladie héréditaire se caractérisant par une viscosité (épaississement) anormale du mucus (liquide fabriqué par des glandes) sécrété au niveau des intestins, du pancréas et des bronches.

ADN : Acide DésoxyriboNucléique, macromolécule constitutive des chromosomes, formée d'un enchaînement de nucléotides. C'est le support moléculaire de l'information génétique et de l'hérédité.

ARN : Acide ribonucléique. Macromolécules simple brin, formées d’un enchaînement de nucléotides, permettant l’exécution de la synthèse protéique.

Acide aminé :  Unité de structure de base constituant un peptide dont la réunion forme une protéine, également appelée amino-acide. 

Clonage: Technique du génie génétique qui permet l’isolement et la multiplication de fragments d’ADN.
 
Enzyme: Ce sont des substances qui catalyse les réactions biochimiques, au sein de la cellule sans être modifiées . En théorie, un enzyme se retrouve dans l'état d'origine après la réaction qu'elle a modulée. Chez l'Homme, Il existe six classes d'enzymes: les oxydoréductases, les transférases, les hydrolases, les lyases, les isomérases et les ligases. Les enzymes ont des activités qui leur sont propres : inhiber, déclencher ou accélérer des réactions, couper ou lier des molécules.
 
Gène: Portion d'ADN sur un chromosome formant une unité fonctionnelle et participant à l'apparition d'un caractère.
Génome: Ensemble des gènes portés par les chromosomes chez un organisme donné. On parle aussi de patrimoine génétique ou héréditaire.
 
Immunitaire: Qui se rapporte ou appartient à l'immunité. Le système immunitaire est un système qui comprend tous les moyens de défense de l'organisme contre les agresseurs extérieurs.
 
Protéine: Macromolécule constituée d’une chaîne d'acides aminés, qui est codée par un gène et assure une fonction.
 
Stérile: Exempt de tout micro-organisme.

génome: l'ensemble des gènes d’un même individu. Chez l'homme la dotation chromosomique d'un gamète (spermatozoïde) et de 23 chromosomes.

eucaryote: Organisme vivant possédant un noyau isolé du cytoplasme par une membrane et qui contient de l'ADN.greffe d'organe.

héréditaire: Qualifie une maladie transmise à un individu dans ses gènes, maladie inscrite en quelque sorte dans son patrimoine.

mucus: Substance fluide ou légèrement solide, de consistance visqueuse, d'aspect translucide, sécrétée par les glandes muqueuses et par les cellules caliciformes ou cellules glandulaires. Le mucus est composé d'eau, de mucine (variété de protéines), de sels inorganiques, de cellules épithéliales (cellules de recouvrement et de protection d'un organe), de leucocytes (variété de globules blancs). Le rôle du mucus est de protéger les muqueuses recouvertes par lui. récessive:

hétérozygote: Un individu est hétérozygote pour un gène quand il possède deux allèles différents de ce gène.

protéine-canal: Les protéines-canal assurent un transport passif de molécules à travers la membrane.sodium.

délétion: Modification consistant en la perte, l’absence, la disparition ou l’amputation d’un segment de chromosome. Ce changement dans la constitution normale d’un chromosome entraîne des malformations.acide aminé:

viral: qui vient d'un virus

plasmide: Molécule d'ADN circulaire capable de se multiplier de manière autonome dans un organisme procaryote ou eucaryote.


lymphocytes: Les lymphocytes sont des globules blancs (ou leucocytes), relativement nombreux mais peu abondants dans la circulation sanguine. On les trouve essentiellement dans les ganglions lymphatiques, la rate, etc. où ils jouent un rôle important dans l’immunité.

expectoration: fait de rejeter des glaires, mecanisme de toux

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